概要

胃腸筋腫瘍が診断されたとき 治療開始前に 遺伝子変異検査を推奨します患者はどのチロシンキナーゼ阻害剤を受けるべきか決定します. KITとPDGFRAを一緒にテストすることは,これらの2つの相互に排他的なドライバーのうちの1つは,ほとんどのGISTで見られるため,標準的なアプローチです.この記事は,人口角度を見ています:なぜ2つの遺伝子が 1つのワークフローで評価されるのか.

最も 益 を 得る 人口

最も明らかな恩恵を受けるのは 進行型,切除不能,または転移性GISTを患っている患者で 系統的治療を検討されている患者で, 変異が直接薬物を選択します.補助計画 に 予定 さ れ て いる 新たに 診断 さ れ た 局所 的 な GIST も 益 を もたらす小児およびワイルド型では,KIT エキソン11の状態は,アジューバントイマチニブが推奨される期間に影響を与えます.組み合わせたテストは,より稀な変化が調査される前に,通常のドライバーを排除する助けになります..

基本的に,標的インヒビーターが現実的な選択肢であるGISTは,KITとPDGFRAを同時にテストする候補です. 1つの遺伝子をスキップすると,実行可能なドライバーが見逃される可能性があります.

なぜ 両 種 の 遺伝子 を 一緒 に 検査 する の です か

KITとPDGFRAを 1つのパネルで実行することは 速く 2番目の侵入的なサンプルを避けます一回の陽性結果で治療を決定するには十分ですD842V PDGFRA がアバプリチニブに方向化すると,複合報告はまた,エクソンと変異体の詳細を文書化します.医療制度の観点から単一の組み合わせテストでは 限られた組織で2つの別々の検査を行う場合と比較して 費用と研究室の作業量が減ります

研究室では,二基因パネルは,GISTバイオマーカー作業の効率的なデフォルトとなる2つの最も生産性の高いドライバをカバーしながら,実践時間とサンプル消費を削減します.

よくある質問

Q: GIST 治療の前に 変異検査が必要ですか?
A: その通り実際にはそうです.主要なガイドラインでは,KITとPDGFRAの検査が推奨されています.

Q: すべてのGISTは KIT または PDGFRA の変異を持っていますか?
A: その通りほとんどがそうですが 少数が野生型で SDHやBRAFの評価などの検査が必要です

Q: 検査は小さな生検でできるのか?
A: その通り現代のシーケンシングでは 小さなサンプルが処理されますが 報告する前に 十分であることを確認します

Q: 両方の遺伝子を検査する費用は 2倍ですか?
A: その通り違う 組み合わせたパネルは2つのテストを単一のワークフローで報告し,通常は2つの独立したテストよりも速くします.