概要

固形腫瘍671遺伝子検査（Solid Tumor 671 Gene Testing）は、単一の腫瘍検体から671個のがん関連遺伝子をプロファイリングする次世代シーケンシング（NGS）サービスです。バイオマーカーを1つずつ検査する代わりに、本パネルはゲノム全体にわたる点変異、挿入および欠失（Indel）、コピー数変化、特定の遺伝子再編を網羅的に検出します。得られる包括的な分子マップにより、臨床医はどのシグナル伝達経路が患者の疾患を実際に促進しているかを把握することができます。治療抵抗性または分類が困難な固形腫瘍を管理する腫瘍内科チームにとって、この網羅的な検査は曖昧な診断を標的可能な具体的な所見一覧へと変換します。本サービスは、自前でシーケンシング施設を運用することなく再現性の高いゲノムデータを必要とする病院、病理検査室、調達チームに最適です。

検査の仕組み

ワークフローは、FFPE組織、新鮮組織、または血漿ctDNAからの核酸抽出から始まります。ライブラリ調製により671の標的領域を濃縮し、ハイスループットプラットフォーム上で高カバレッジにてシーケンシングを実施して低頻度バリアントを検出します。その後、バイオインフォマティクスパイプラインが各変異にアノテーションを付与し、生殖細胞系列由来のノイズを除去して、臨床的妥当性に基づいて所見をランク付けします。所要時間は通常、検体受領から2〜3週間です。本パネルはEGFR、BRAF、KRASなどの確立されたドライバー遺伝子と新規ターゲットの双方を解析するため、1つのレポートから複数の治療選択肢を一度に提示できます。この網羅性の高さから、多くの医療機関が単一遺伝子の段階的検査に先立つファーストラインのプロファイリング手法として包括的パネルを採用しています。

適応・対象

本サービスは、非小細胞肺がん、大腸がん、乳がん、胃がん、胆道がん、希少がんなど、ゲノム情報が治療方針決定に役立つあらゆる固形腫瘍の成人患者を対象としています。標準的な病理検査では明確な分子標的が見出せない患者、前治療で病勢が進行した患者、あるいはバイオマーカーに基づく臨床試験への参加が検討されている患者に最も有用です。また、医師はこのデータを用いて相同組換え修復欠損（HRD）やミスマッチ修復（MMR）の状態を評価することもでき、PARP阻害薬や免疫療法の適応拡大につながります。正確な分子的病態の把握が治療方針の変更をもたらし得るあらゆる場面に適しています。

用法・実施手順

本品は医薬品ではなく診断サービスであるため、投与量は適用されません。1症例につき、病理検査依頼書、署名済み同意書、未染色FFPEスライド1〜3枚（またはcfDNA用採血管10mL）が必要です。レポートは変異一覧表、解釈の要約、参考文献とともに電子的にお届けします。再検査は、病勢進行時または新たな組織検体が入手可能になった場合にのみ推奨されます。

保管および調達

FFPEブロックは2〜8℃で保管し、保冷剤を同封して輸送する必要があります。血漿サンプルは2〜8℃での輸送と速やかな処理が求められます。本検査サービスはTreatmentsDrugsの検証済みメーカーネットワークを通じて調達され、バッチごとに文書および品質管理（QC）証明書が提供されます。海外からのご購入者様には、輸出基準に準拠した梱包と出荷追跡サービスを提供します。

FAQ

Q: 671遺伝子検査は単一遺伝子検査とどう違うのですか？ A: 単一遺伝子検査が1つのマーカーのみを報告するのに対し、671遺伝子パネルは数百のドライバー遺伝子を同時に調査するため、多くの場合1つのレポート内で複数の治療選択肢を見出すことができます。

Q: どのような検体タイプが受け入れ可能ですか？ A: FFPE組織、新鮮凍結組織、血漿ctDNAのすべてに対応しており、限られた検体しか利用できない場合でも柔軟に対応できます。

Q: 結果が出るまでどのくらいかかりますか？ A: 検体の品質や必要な解析深度にもよりますが、ほとんどの場合、検体受領から2〜3週間以内に結果が報告されます。

Q: レポートは臨床試験のマッチングに役立ちますか？ A: はい。アノテーションが付与されたバリアントリストは、バイオマーカーに基づく臨床試験や拡大アクセスプログラムへの患者スクリーニングに広く利用されています。