概要

Solid Tumor 410遺伝子パネルは、広範な腫瘍関連遺伝子をプロファイリングし、多くの種類のがんにおいて治療標的となる（アクション可能な）変異を明らかにします。本稿では、GIVE LIFE TIME Internationalが腫瘍学ネットワーク向けに実施している、単一のアッセイで多様な固形腫瘍の適応症に対応可能にするシーケンシングのメカニズムに焦点を当てています。幅広い網羅性により、特定の転移を駆動している経路を推測する必要性を低減します。

仕組み

ハイブリダイゼーションベースのキャプチャ法により腫瘍サンプルから410の遺伝子領域を濃縮し、Illuminaプラットフォーム上で高深度シーケンシングを行います。得られたデータは変異コーリングおよびアノテーションの工程を経て、臨床的に関連性のある変異、融合遺伝子、マイクロサテライト不安定性（MSI）を特定します。レポート確定前に、2次レビュー段階で低頻度の検出結果を確認します。

適応

臨床腫瘍医は、明確なドライバー変異がない転移性固形腫瘍、病勢進行後の治療法選択、および治験マッチングのために本パネルをオーダーします。大腸がん、乳がん、前立腺がんなど、広範なゲノム網羅性を必要とする各種がんに適しています。この網羅性の広さは、組織像だけではドライバー変異の手がかりがほとんど得られない場合にも役立ちます。

検体および処理

ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織が推奨され、未染色切片10枚以上、または最低必要量を満たす抽出済み核酸が必要です。組織生検が取得できない場合は、血漿由来の血中循環腫瘍DNA（ctDNA）も受け付けています。アッセイの性能を担保するため、キャプチャ前に核酸の品質を測定します。検体の取り次ぎごとに検体識別を確認し、メカニズムに特化したワークフローで生じた残余検体は、必要に応じた確認用再解析のために保管されます。

保管および提供

レポートは10〜12営業日以内にポータルを通じて安全なPDFとして発行され、ご要望に応じて生のBAMファイルおよびVCFファイルも提供可能です。GIVE LIFE TIME Internationalは、B2Bクライアント向けに一括価格設定、ホワイトラベルレポート、国境を越える検体輸送用のコールドチェーン物流を提供しています。クライアントポータルではSolidプログラムの多言語レポートを提供し、病院情報システムへの一括エクスポートをサポートしています。

よくある質問（FAQ）

Q: 410パネルの対象となる腫瘍タイプは何ですか？ A: すべての一般的な固形悪性腫瘍に対応しており、大腸がん、乳がん、前立腺がん、膵がんなどの各種がんを網羅するよう遺伝子が選定されています。希少腫瘍も共通のコア遺伝子セットによってカバーされます。

Q: このアッセイではどのシーケンシング深度が使用されますか？ A: 臨床上の意思決定に適した納期を維持しつつ、低頻度変異を検出可能な深度で腫瘍領域のシーケンシングを行います。深度はレポートの付録に記載されます。

Q: レポートが完成するまでにどのくらい時間がかかりますか？ A: バイオインフォマティクスによるレビューを含め、ほとんどの症例で検体受領から10〜12営業日以内に結果をお返しします。複雑な融合遺伝子の場合、確認のための短い工程が追加される場合があります。

Q: このパネルで遺伝子融合やコピー数変化を検出できますか？ A: はい。キャプチャ設計および解析により、点変異と並んで構造的融合およびコピー数変化の両方が報告されます。転写産物融合の検出には、提供されたRNAインプットが使用されます。