固形がん 1238遺伝子 包括的プロファイリング検査

概要

1238遺伝子を網羅する固形がんパネルは、臨床使用に適したターンアラウンドタイムを維持しながら、ほぼ全エクソーム規模の広範な遺伝子をカバーします。この広範な網羅性により、一般的なドライバー遺伝子だけでなく、狭いパネルでは見逃されるようなまれな変異も検出できます。包括的プロファイリングは、すべての実行可能なシグナルが重要となる進行症例に適しています。より狭い検査で実行可能な結果が得られなかった場合に、臨床医がこの検査を注文します。

仕組み

ハイブリッドキャプチャーにより、1つの抽出サンプルから単一のライブラリで1000以上の遺伝子を濃縮します。シーケンスリードはゲノムにマッピングされ、変異、コピー数変化、融合について共同で解析されます。ホットスポットとまれな遺伝子座の両方が適切に検出されるように、遺伝子ごとに深さが調整されます。機械支援アノテーションにより、治療および臨床試験のエビデンスレベルに基づいて所見がランク付けされます。二次的な生殖細胞系列フィルターにより、腫瘍で獲得された変化と遺伝性の変異が分離されます。カバレッジには、小規模パネルでは省略されるスプライス変異に関連するイントロン領域が含まれます。

適応症

標準治療の選択肢がなくなった進行性疾患では、可能な限り広い標的検索が有益です。家族歴が示唆される若年患者では、解析中に遺伝性症候群が明らかになる可能性があります。より狭い検査で失敗した腫瘍は、拡張された遺伝子フットプリントで再評価されます。組織学的に不明瞭な腫瘍は、広いフットプリントを利用して組織の起源を示唆するのに役立ちます。

検体要件と報告

報告書は通常、検体が施設で受理されてから12営業日以内に発行されます。出力は、体細胞ドライバー、耐性を示唆する情報、および臨床試験のマッチングをラベル付きセクションにグループ化します。臨床医は、ガイドラインに記載されている遺伝子のみに焦点を当てたキュレーションされた要約をリクエストできます。1年以上保管されているFFPEブロックも、核酸の品質がスクリーニングを通過すれば受け入れられます。

保管と調達

生シーケンスデータは、同意書に記載された保持期間、暗号化されたストレージの下でアーカイブされます。検体は、連続した温度記録を備えた検証済みのパッケージで輸送されます。大規模に注文するヘルスシステムは、構造化された結果のAPI配信を受け取ります。生データへのアクセスは、新しいエビデンスが出現した際の再アノテーションをサポートします。

よくある質問

Q: 全エクソーム規模のシーケンスは、小規模パネルとどのように異なりますか？ A: 広範なフットプリントは、集中的なパネルでは見逃されるまれなドライバー遺伝子や融合を検出しますが、報告に時間がかかるというコストがかかります。

Q: 1238遺伝子レポートはどのようなバイオインフォマティクスパイプラインでサポートされていますか？ A: 共同の変異、コピー数、融合パイプラインが、臨床医のためにエビデンスティアごとに各所見をアノテーションします。

Q: 生殖細胞系列の所見は体細胞の検出結果と分離されていますか？ A: 専用の生殖細胞系列フィルターが遺伝性の変異を区別するため、腫瘍で獲得された変化と誤解されることはありません。

Q: 1238遺伝子検査のターンアラウンドタイムはどのくらいですか？ A: 結果は通常、検査室が品質基準を満たした検体を受理してから12営業日以内に発行されます。