PDGFRA 遺伝子 変異 検査: KIT 検査 が 置き去りに する 腫瘍 亜群 を 特定 する

概要

ストロマ腫瘍は全てKITによって引き起こされるわけではありません そのグループ外にある患者は,まさにPDGFRAゲノタイプ化が命令される理由です この文章は,アッセイを人口問題としてアプローチしますどの腫瘍がPDGFRA変異体を持っているか臨床医が行動できるように 報告でサブグループを定義すべきです

働き方

PDGFRAは,KITと同じ受容体ファミリーに属し,細胞内キナーゼドメインを通じて比較可能な成長信号をリレーする.活性化変化は3つの領域に集中する:エクソン18,活性化ループをコードし,頻繁に観察されるD842V代替を搭載する結膜領域をカバーするエキソン12と キナーゼドメインの一部をカバーするエキソン14ですKITのみのリクエストでは,本次サブグループで否定的な結果が返されますが,本物の受容体レベルのドライバーが存在します.KITのすぐ後に PDGFRAを配列化することで このギャップを埋めて 以前は"未知の原因"と 呼ばれる腫瘍を再分類できます

症状

優先すべきサブグループは,KIT ワイルドタイプとして報告されたストラム腫瘍,胃またはオメンタムに発生する病変,顕微鏡で表すエピテリオイド形状組織が希少で,さらに1つの検査のみが現実的である場合,これらの特徴により,情報的なPDGFRA結果をもたらす可能性が最も高い患者が特定されます.検査は腫瘍の分子分類に使用され,単独ではなくヒストロジーとともに解釈されるべきです.

仕様と報告

抽出前には腫瘍細胞性を検査室で確認する. 覆いは 12, 14, 18 エキゾーンを覆うべきです.報告は,一般的なエクソン18カテゴリーに折りたたむのではなく,明示的にエクソン18D842Vの発見を呼び出すべきです.変異性アレル分数,予測されたタンパク質結果,検知限界は,利用可能な報告を完了します.

貯蔵 供給

PDGFRAがKITのリクエストをリフレクステストとして実行する場合,実際の制限は温度ではなく残留組織です.単一のブロックがどれだけのセクションをサポートできるか,抽出されたDNAが下流の要求のために保持されているか,実験室で確認します.ブロックは環境温度に移動し,残ったヌクレイン酸は凍結してアーカイブされます.前もって反射基準に合意することで 患者が提供できないかもしれない 2度目のサンプル要求を 避けることができます.

よくある質問

Q: 組織が限られている場合,PDGFRA分析に優先されるのはどの患者ですか?KIT ワイルド型症例,胃または体内原発,および上皮形状の腫瘍を優先する.これらの特徴は,単一の追加のセクションを省くことができる場合,診断の出力を集中させる.

Q: なぜ報告では18のD842Vの代替が 特別に記されていますか?最もよく見られるPDGFRA変異であり,独自の分子カテゴリとして振る舞うため,一般的なエクソン18の表記の下にグループ化することで,結果が実行可能になる区別が捨てられます.

Q:PDGFRA陽性の発見は 腫瘍の分類を 変えるのでしょうか?解剖学的な診断は成立しますが 分子分類と患者が属する集団は 両方とも変化します