概要

肺がん105遺伝子パネルは、一次治療の前に包括的なゲノムプロファイルを必要とする、新たに診断された非小細胞肺がん患者のために構築されています。本稿では、診断時に広範な次世代シーケンシングから最も恩恵を受ける患者集団に焦点を当てています。このパネルは、提携検査機関向けにGIVE LIFE TIME Internationalを通じて提供されます。最初から広範なパネル検査を依頼することで、単一遺伝子検査を繰り返すことによる遅延を回避できます。

仕組み

腫瘍由来のDNAおよびRNAについてライブラリ調製を行い、肺の発がんに関連する105の遺伝子にわたって次世代シーケンシングを実施します。バイオインフォマティクスパイプラインにより、一塩基多型/変異、挿入および欠失、融合遺伝子、コピー数変異が、臨床的に有用な解釈情報とともにレポートされます。レポートのレビュアーは、承認済みまたは治験段階の標的治療薬と一致する変異を優先して提示します。

適応

ドライバー変異のスクリーニングが標的治療薬の選択に役立つ、ステージIII～IVの腺がん、扁平上皮がん、および混合組織型に適応されます。非喫煙者や採取組織が限られている患者は、複数の逐次検査を行う代わりに単一の広範なパネル検査を実施することで最大のメリットを得られます。また、迅速な標的治療の決定が一次治療の方針を左右する場合にも有用です。

検体および処理

ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織または専用のコア生検組織が推奨され、未染色の薄切切片10～20枚、または抽出された核酸20～50ナノグラム以上が必要です。組織が不足している場合は、血漿由来の循環腫瘍DNA（ctDNA）も受け付け可能です。各サンプルはライブラリ構築前に受付登録され、品質チェックが行われます。サンプルの同一性はすべての受け渡し段階で確認され、患者集団に特化したワークフローからの残余検体は、オプションの確認再解析のために保管されます。

保管および調達

レポートは、7〜10営業日以内にクライアントポータルを通じてセキュアなPDFとして提供され、ご要望に応じて生のシーケンスデータも利用可能です。GIVE LIFE TIME Internationalは、一括価格設定、ホワイトラベルオプション、地域をまたぐコールドチェーンでのサンプル物流により代理店をサポートします。クライアントポータルは肺プログラム用の多言語レポートを出力し、病院情報システム（HIS）への一括エクスポートをサポートしています。

よくある質問

Q：どの患者が105遺伝子パネルを優先して受けるべきですか？ A： 新たに診断された進行性NSCLC患者、非喫煙者、組織量が少ない患者が優先され、1回のアッセイですべての治療標的となるドライバー変異を一度に検出できるようにします。早期に広範な検査を行うことで、単一遺伝子検査を繰り返すことによる数週間のタイムロスを防ぐことができます。

Q：肺がんパネルにはどのくらいの組織が必要ですか？ A： 通常はコア針生検または10〜20枚の未染色切片で十分ですが、組織が入手できない場合は血漿中の循環腫瘍DNA（ctDNA）も受け付けられます。シーケンシングを開始する前に、検査室で適格性が確認されます。

Q：このパネルでは変異と併せてPD-L1の発現状況もレポートされますか？ A： PD-L1は免疫組織化学（IHC）によって別途評価されますが、このNGSレポートは標的治療の指標となるゲノムドライバー変異を対象としています。両方の結果は治療チームによって総合的に判断されます。

Q：検査結果はどのように依頼医へ提供されますか？ A： 安全なPDFサマリーと基礎となるVCFファイルがポータルを通じて公開され、処方医向けの解釈ノートが添付されます。緊急の症例にはフラグを立てて、より迅速な対応を行うことも可能です。