概要

遺伝的要因が 腫瘍の発達に 大きく貢献しています6つの遺伝子からなる男性腫瘍の易感性検査が 遺伝的変異をスクリーニングするために構築され 複数の臓器系でがんリスクを高める腫瘍そのものを調べる代わりに このタイプの検査は ヒトが生まれながらにして 持っている変異を 見つけるために 細菌のDNA― ほぼすべての細胞に存在する遺伝物質― を読み取りますこのような変異種を早期に発見することで 臨床医やカウンセラーが より明確なリスクのイメージを構築し 適切な監視を計画できますこの記事では,この検査の背後にあるメカニズムと,なぜ6つの遺伝子からなる集中パネルが遺伝的リスク評価のための実践的な入口点になるのか説明します.

6 種 の 遺伝子 検査 の 仕組み

このプロセスは 単純なサンプル,通常は唾液または採血から始まり,そこからDNAが抽出されます. 6つの選択された感受性遺伝子の標的領域は,その後増幅され,配列化されます.最も頻繁に次世代配列化 (NGS) または類似の高感度方法遺伝子組成の変異が全てのアレルに存在しているため 単核酸変化や小さな挿入や削除,そしていくつかの構成では大きな再編成を検出するために 調整されます遺伝子と利用されたプラットフォームによって.

検出された各変異種は,確立された枠組み (例えばACMGガイドライン) により病原体,病原体可能性,不確実な重要性の変異種,または良性カテゴリーに分類されます.最終報告は 全ての発見を 影響を受けた遺伝子と 関連する腫瘍タイプと結びつけます遺伝的リスクプロフィールに変換し,カウンセラーが行動することができます.

報告 に よる こと

病原体や可能性のある病原体変異種, 関連遺伝子,関連がんの種類を 適切に構成された報告で表します遺伝学の専門家と一緒に結果を見直すための勧告と組み合わせた. 不確実な意味を持つ変異は別々に示され,通常,単独で臨床決定に使用されません. 成果は,代替ではなく,サポートすることを意図しています.カウンセリングと標準的なスクリーニング.

よくある質問

Q: この検査は腫瘍か 患者を調べますか?
A: その通り唾液や血液サンプルから 胚性DNAを読み取ります 既にある腫瘍の内部の変化ではなく 遺伝的リスクを反映しています

Q: 6つの遺伝子の敏感性パネルに 典型的な候補者は誰ですか?
A: その通り遺伝学カウンセラーが最終的な決定を下すものの 候補者の中には 特定のがんや 早期発症の疾患や 関連腫瘍を家族で経験した男性も含まれます

Q: 結果が出るまでどれくらいかかるのですか?
A: その通りターンアローブは,通常,サンプルが実験室に到着してから1〜3週間で,プラットフォームと確認段階によって異なります.

Q: 陰性検査の結果は 癌のリスクを排除できるのでしょうか?
A: その通り否定的な結果は 6つの遺伝子に対する懸念を軽減しますが 他の遺伝子や非遺伝的要因からのリスクを排除しません