32 男性 の 腫瘍 易感性 の リスク 評価: 胚 線 面 計 は だれ の ため の もの で ある か を 決定 する

概要

32の異なるリスク評価を返した 感受性パネルは 誰がそれを行うべきかを決めるほど 役に立つだけです この作品は その選択問題に焦点を当てています遺伝的リスクプロファイリングから実際の情報を得ることができる男性32件の評価報告書の幅がどのように解釈されるべきか,そしてパネルの有用性はどこまであるのか.

働き方

分析では腫瘍組織ではなく 遺伝的なDNAが検査されるので 血液や口腔のサンプルが十分で 病変は必要ありません遺伝的に癌への傾向が遺伝する遺伝子は,男性で重要な遺伝子配列が異なる臓器システムとメカニズムをカバーする32のリスクカテゴリーに分類されています.検出された各変異種は,良性から不確実性,可能性のある病原性,病原性までの標準スケールで分類されます.承認された解釈の枠組みに従います.出力は生涯にわたる憲法上のリスクを記述します.腫瘍検査では決して起こらないような 血縁関係者への影響があります.

症状

最も恩恵を受ける男性には 特定可能な特徴があります 家族歴にわたって 癌を患った家族や 同じ側から 罹患した家族複数の原発性がんが1人の親戚にこのような特徴がない場合,広範なパネルでは,実行可能なものよりも不確実な発見が浮上する可能性が高い.テスト前カウンセリングはフォローアップ経路のないリスク情報が結果を変えることはめったにないため,監視による肯定的な結果に行動する準備が整っているかどうかも検討してください.

仕様と報告

どのサンプルタイプが受け入れられ,サンプル抽出が失敗した場合,再採取が必要かどうか確認します.適用された分類枠組みを記載します, は明らかに実行可能な結果と不確実な結果を区別し,対象にならない地域や方法が検出できない変異型などの制限を記録します.不確実な変異の再分類が後日通知されるかどうかを尋ねる証拠が蓄積され,再発行方針が契約時に見過ごされやすいため,変異体のステータスは変化する可能性があります.

貯蔵 供給

精子採取用の血液サンプルを 定義された間隔で冷蔵し,口腔採集キットを 輸送し,環境温度に保管する.分散型採集に便利です素材は憲法上のものなので,抽出したDNAは,将来再分析のために通常アーカイブされますので,保存期間と同意範囲を事前に合意してください.報告の提供方法と結果の説明の責任者が誰かを確認するゲルラインの発見は,ポータル通知ではなくカウンセリング経路を必要とします.

よくある質問

Q:32の評価基幹パネルは 腫瘍の自己配列とどう違いますか?発芽細胞検査は遺伝されたDNAを読み取り,親戚に関連する生涯にわたる傾向を記述します.腫瘍の配列解析は,その治療を導くために病変内の獲得した変化を読み取ります.代替品ではなく 異なる質問に答えます.

Q: 遺伝的易感性プロファイリングで 最も利益を得ているのはどの男性ですか?家族に がんが集まっていること,親族に早期発症の診断,家族の一員に 多発性原発性 がんがあること,または 確認される既知の家族変異があること.このような指標がなければ,実行可能な結果の収益性はかなり低下します..

Q: 報告の中で不確実な意味を持つ変異はどのように扱われるべきですか?行動可能な発見とは別々に提示されなければなりません 医学的な行動を推進すべきではないという明示的な声明とともに医療提供者の方針は,再分類が後に起こる場合,患者に通知すること.