概要

DNAレベルで腫瘍の配列を 解析すると 単一の組織サンプルが 病気の原因となる変異の地図になります12つの遺伝子と微小衛星不安定性 (MSI) のパネルは 標的薬が効くかどうかを決定する 変化を浮き彫りにするために アンプリコンベースの次世代配列を適用しますこの集中型デザインにより 腫瘍学チームは 非常に大きなパネルのコストなしで 迅速で経済的なゲノムスナップショットを 得ることができます

働き方

この検査は,EGFR,KRAS,BRAF,ALK,METを含む12のがん関連遺伝子を,直接ホルマリン固体,パラフィン埋め込み (FFPE) 組織から濃縮し,配列します.図書室の準備は,多重ポリメラーゼ連鎖反応を使用して標的領域を増幅します.配列化後,バイオ情報パイプラインは読み取りを調整し,単核酸変種と小さな挿入または削除を呼んでいます.MSI状態を計算し,安定した基準と比較して重複した位置の長さの分布を比較します.報告では,検出された各変異種が,そのゲノム位置,アレルの頻度,および公衆の変異種データベースから抽出された臨床関連性に関する注釈をリストします.

症状

このパネルは 治療開始前に ゲノム画像を集中させる必要がある 進行型非小細胞性肺がん患者のために 処方されています広いパネルは不要ですが,最も実行可能なドライバーの確認が必要です場合に適していますMSI成分は,高MSIが腫瘍種類ごとにチェックポイント阻害剤への反応を予測するため,免疫療法を検討されている患者にとって価値が追加されます.

標本と報告

1つのFFPEブロックまたは5×10の無汚れスライドは,試験に十分なインプットを提供します.回転時間は,通常,サンプルを受け取ってから7×10日です.変数表と解釈要約を伴う構造化されたPDFとして提供されます.初期ヌクレイン酸量が検証された値を下回ると再抽出が可能である.

貯蔵・調達

組織巻は 乾燥剤で環境温度に運ばれ 抽出されたヌクレイン酸は 乾燥氷で運ばれ 整合性を保ちます批量提出は,サンプルごとにコストを削減し,実験室のスケジューリングをスムーズにしますGive Life Time Internationalは,パネルを大量に運営するグループのための再注文と統合物流をサポートします.

よくある質問

Q:12の遺伝子パネルには どの遺伝子が含まれているのですか?このパネルは,EGFR,KRAS,BRAF,ALK,MET,および承認された治療法との確立された関連性により選択された他の高頻度肺がんドライバーを対象としています.

Q:同じ検査からMSI状態はどのように決定されますか?パイプラインは繰り返し位置での滑り方を測定し,観測された長さの分布を安定した基準と比較し,サンプルをMSS,MSI-L,MSI-Hに分類する.

Q: 組織が不足している場合は どの程度のサンプルが必要ですか?通常は5~10個の汚れのないFFPEスライドが十分で,PCRベースのライブラリステップは全エクソーム方法よりも少ないインプットを許容します.

Q: このレポートは,第一線標的治療の選択を導くことができるか?ええ.EGFRエクソン19の削除やALK融合などの 感受性変異が検出された場合,第一線決定を支援するために 治療関連機関で報告されています.